MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.mito.2019.03.003

Медицинская библиотека · Mitochondrion · 2019

Mitochondrial genome variations in idiopathic dilated cardiomyopathy.

Govindaraj Periyasamy, Rani Bindu, Sundaravadivel Pandarisamy, Vanniarajan Ayyasamy, Indumathi K P, Khan Nahid Akthar, Dhandapany Perundurai S, Rani Deepa Selvi, Tamang Rakesh, Bahl Ajay, Narasimhan Calambur, Rakshak Dharma, Rathinavel Andiappan, Premkumar Kumpati, Khullar Madhu, Thangaraj Kumarasamy

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Idiopathic dilated cardiomyopathy (DCM) is a structural heart disease with strong genetic background. The aim of this study was to assess the role of mitochondrial DNA (mtDNA) variations and haplogroups in Indian DCM patients. Whole mtDNA analysis of 221 DCM patients revealed 48 novel, 42 disease-associated and 97 private variations. The frequency of reported variations associated with hearing impairment, DEAF, SNHL and LHON are significantly high in DCM patients than controls. Haplogroups H and HV were over represented in DCM than controls. Functional analysis of two private variations (m.8812A>G & m.10320G>A) showed decrease in mitochondrial functions, suggesting the role of mtDNA variations in DCM.

Для цитирования: Govindaraj Periyasamy, Rani Bindu, Sundaravadivel Pandarisamy, Vanniarajan Ayyasamy, Indumathi K P, Khan Nahid Akthar, Dhandapany Perundurai S, Rani Deepa Selvi, Tamang Rakesh, Bahl Ajay, Narasimhan Calambur, Rakshak Dharma, Rathinavel Andiappan, Premkumar Kumpati, Khullar Madhu, Thangaraj Kumarasamy. Mitochondrial genome variations in idiopathic dilated cardiomyopathy.. Mitochondrion. 2019. DOI: 10.1016/j.mito.2019.03.003.

Предметные рубрики MeSH

AdolescentAdultAgedAsian PeopleCardiomyopathy, DilatedChildDNA, MitochondrialFemaleGenetic VariationGenome, MitochondrialHearing LossHumansMaleMiddle AgedMitochondriaYoung Adult
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.