Nature genetics · 2008
Mutations in mRNA export mediator GLE1 result in a fetal motoneuron disease.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nousiainen Heidi O, Kestilä Marjo, Pakkasjärvi Niklas, Honkala Heli, Kuure Satu, Tallila Jonna, Vuopala Katri, Ignatius Jaakko, Herva Riitta, Peltonen Leena
Аннотация
The most severe forms of motoneuron disease manifest in utero are characterized by marked atrophy of spinal cord motoneurons and fetal immobility. Here, we report that the defective gene underlying lethal motoneuron syndrome LCCS1 is the mRNA export mediator GLE1. Our finding of mutated GLE1 exposes a common pathway connecting the genes implicated in LCCS1, LCCS2 and LCCS3 and elucidates mRNA processing as a critical molecular mechanism in motoneuron development and maturation.
Предметные рубрики MeSH
3' Untranslated RegionsAnimalsBase SequenceCase-Control StudiesChromosomes, Human, Pair 9DNA, ComplementaryExonsFatty Acid Transport ProteinsFemaleFetal DiseasesGene FrequencyGenes, RecessiveGenetic MarkersHaplotypesHeLa CellsHomozygoteHumansIntronsMiceModels, GeneticMotor Neuron DiseaseMutationMutation, MissenseNucleocytoplasmic Transport ProteinsPolymorphism, Single NucleotidePregnancyPregnancy Trimester, SecondPrimed In Situ LabelingProtein Structure, TertiaryRNA, MessengerSequence Analysis, DNA