Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1985

Report of a case and further delineation of the SHORT syndrome.

Toriello H V, Wakefield S, Komar K, Higgins J V, Waterman D F

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

We describe a boy with the manifestations of the SHORT syndrome: lipoatrophy, delayed speech development, minor facial anomalies, clinodactyly, and short stature. In addition, this boy had deafness, which was not previously reported in the SHORT syndrome.

Для цитирования: Toriello H V, Wakefield S, Komar K, Higgins J V, Waterman D F. Report of a case and further delineation of the SHORT syndrome.. American journal of medical genetics. 1985. DOI: 10.1002/ajmg.1320220214.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, Multiple Child Deafness Face Fingers Genes, Recessive Growth Disorders Humans Lipodystrophy Male Speech Disorders Syndrome

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения