Acta neuropathologica · 2006
Biochemical and pathological characterization of frontotemporal dementia due to a Leu266Val mutation in microtubule-associated protein tau in an African American individual.
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Van Deerlin Vivianna M, Forman Mark S, Farmer Jennifer M, Grossman Murray, Joyce Sonali, Crowe Alex, Trojanowski John Q, Lee Virginia M-Y, Chatterjee Anjan
Аннотация
Frontotemporal dementia (FTD) is a clinically heterogeneous disorder characterized by alterations in language and/or behavior, often in association with Parkinsonism or motor neuron disease. A familial form of FTD is associated with mutations in the microtubule-associated protein tau (MAPT) gene. We report here on the clinical, neuroimaging, cerebral spinal fluid biomarker, genetic, biochemical and postmortem neuropathological analyses of a case of familial FTD with a Leu266Val MAPT mutation which results in a very early age of onset and a rapid course of disease. This is also the first reported case of any MAPT mutation in an individual of African American ethnicity.