Archives francaises de pediatrie · 1976
[Phospho-hexo-isomerase deficiency].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Van Biervliet J P, Stoop J W, Staal G E
Аннотация
Hematologic, genetic and biochemical data of two patients suffering from glucosephosphate isomerase deficiency are described. In one of them a generalized deficiency could be demonstrated. The molecular instability of the deficient enzyme results in early inactivation. Its consequences for carbohydrate metabolism are exposed. Besides a non-spherocytic hemolytic anemia, a hepatic glycogenosis could be observed. Our patients are compared to litterature.