American journal of medical genetics · 1993
Bone dysplasia, midface hypoplasia, and deafness: three new patients and review of the literature.
Клинический случайСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kääriäinen H, Barrow M, Hennekam R
Аннотация
We report on 3 unrelated patients with a syndrome of sensorineural deafness (3/3), midface hypoplasia (3/3), disproportionate shortness with short limbs (3/3), cleft palate or bifid uvula (3/3), and lack of high myopia (3/3). This brings the number of reported patients with this condition to 11. Different names such as oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia (OSMED) or the Insley-Astley syndrome have been used. We propose the name "syndrome of bone dysplasia, midface hypoplasia, and deafness" which lists the 3 main manifestations of the condition.