Journal of the neurological sciences · 2009
Amelioration of white-matter lesions in a patient with Fabry disease.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Yamadera M, Yokoe M, Beck G, Mihara M, Oe H, Yamamoto Y, Sakoda S
Аннотация
We report on a 27-year-old man with Fabry disease who had widespread white-matter lesions (WMLs) despite the absence of renal or cardiac manifestations. Genomic analysis revealed a novel mutation: a GAT deletion at nucleotide position 234-236 in exon 5 of the coding region. After 12 months of enzyme replacement therapy (ERT), most of the WMLs had disappeared. Cell counts and protein levels in the cerebrospinal fluid also decreased. These findings suggest that ERT may play a role in the recovery of WMLs.