MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · La Revue du praticien · 2008

[Hereditary neuropathies].

Vallat Jean-Michel, Calvo Judith, Ghorab Karima, Tazir Meriem

Аннотация на английскомСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Although there are many human hereditary neuropathies, most of them with the exception of Charcot-Marie-Tooth disease or hereditary sensorimotor neuropathy, are rare. Irrespective of their type, the mode of transmission may be autosomal dominant or recessive, or X-linked. The most difficult to diagnose, however, are the sporadic forms. It is customary to distinguish the cases in which the neuropathy is the sole clinical expression from multisystemic diseases where neuropathy is one component of multi-organ involvement. The complexity and the multiplicity of genes involved and the lack of understanding of their exact functions hinder logical presentation of these hereditary neuropathies. For understandable technical reasons, the stage of specific treatment, namely the repair of the mutated gene, has yet to be attained.

Для цитирования: Vallat Jean-Michel, Calvo Judith, Ghorab Karima, Tazir Meriem. [Hereditary neuropathies].. La Revue du praticien. 2008.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.