Annals of neurology · 1994
Mitochondrial myopathy with progressive decrease in mitochondrial tRNA(Leu)(UUR) mutant genomes.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kawakami Y, Sakuta R, Hashimoto K, Fujino O, Fujita T, Hida M, Horai S, Goto Y, Nonaka I
Аннотация
A female patient with mitochondrial myopathy had a mitochondrial DNA mutation at nucleotide pair 3243, commonly seen in patients with mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes (MELAS), but unlike MELAS patients, she had no central nervous system symptoms. Muscle weakness, which was most severe when she was 7 years old, improved gradually with age. Comparison of two muscle biopsies obtained at an interval of 12.5 years (7 and 20 years of age, respectively), revealed that the number of ragged-red fibers was markedly decreased and histochemical cytochrome c oxidase activity increased in parallel with the decrease in population of mutant genomes.