Nature genetics · 2003
Mutations in NHLRC1 cause progressive myoclonus epilepsy.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chan Elayne M, Young Edwin J, Ianzano Leonarda, Munteanu Iulia, Zhao Xiaochu, Christopoulos Constantine C, Avanzini Giuliano, Elia Maurizio, Ackerley Cameron A, Jovic Nebojsa J, Bohlega Saeed, Andermann Eva, Rouleau Guy A, Delgado-Escueta Antonio V, Minassian Berge A, Scherer Stephen W
Аннотация
Lafora progressive myoclonus epilepsy is characterized by pathognomonic endoplasmic reticulum (ER)-associated polyglucosan accumulations. We previously discovered that mutations in EPM2A cause Lafora disease. Here, we identify a second gene associated with this disease, NHLRC1 (also called EPM2B), which encodes malin, a putative E3 ubiquitin ligase with a RING finger domain and six NHL motifs. Laforin and malin colocalize to the ER, suggesting they operate in a related pathway protecting against polyglucosan accumulation and epilepsy.