American journal of medical genetics · 1989
Choroideremia and hypopituitarism: an association.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Menon R K, Ball W S, Sperling M A
Аннотация
Choroideremia is a rare X-linked, progressive, degenerative disease of the retina and choroid. We describe 2 patients, one a female, with choroideremia documented to have hypopituitarism and neurological abnormalities. We hypothesize that this previously undescribed association results from a degenerative process involving tissues of neural origin, or from contiguous submicroscopic gene deletions in the X chromosome region that define choroideremia and possibly hypopituitarism.