MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.01.003

Медицинская библиотека · Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics · 2018

[Clinical features of patients with Becker muscular dystrophy and deletions of the rod domain of dystrophin gene].

Wang Yanyun, Zhu Yuling, Yang Juan, Li Yaqin, Sun Jiangwen, Zhan Yixin, Zhang Cheng

СтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

OBJECTIVE To explore the clinical features of patients carrying deletions of the rod domain of the dystrophin gene. METHODS Clinical data of 12 Chinese patients with Becker muscular dystrophy (BMD) and such deletions was reviewed. RESULTS Most patients complained of muscle weakness of lower limbs. Two patients had muscle cramps, one had increased creatine kinase (CK) level, and one had dilated cardiomyopathy. CONCLUSION Compared with DMD, the clinical features of BMD are much more variable, particularly for those carrying deletions of the rod domain of the dystrophin gene. Muscular weakness may not be the sole complaint of BMD. The diagnosis of BMD cannot be excluded by moderately elevated CK. For male patients with dilated cardiomyopathy, the possibility of BMD should be considered.

Для цитирования: Wang Yanyun, Zhu Yuling, Yang Juan, Li Yaqin, Sun Jiangwen, Zhan Yixin, Zhang Cheng. [Clinical features of patients with Becker muscular dystrophy and deletions of the rod domain of dystrophin gene].. Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics. 2018. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.01.003.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.