European journal of pediatrics · 2005
Generalized arterial calcification of infancy: two siblings with prolonged survival.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ciana Giovanni, Trappan Antonella, Bembi Bruno, Benettoni Alessandra, Maso Giampaolo, Zennaro Floriana, Ruf Nico, Schnabel Dirk, Rutsch Frank
Аннотация
In generalized arterial calcification of infancy (OMIM no. 208000), calcification of the media and proliferation of the intima lead to arterial stenoses. Most affected patients present with untreatable arterial hypertension and die within the first months of life. The disease has recently been linked to mutations in ENPP1. We report two siblings with prolonged survival, both of whom carry the compound heterozygous ENPP1 mutations c.913C>A and c.1164+2T>A. In both siblings, spontaneous regression of arterial calcifications occurred, and antihypertensive treatment could be tapered off gradually. In some patients, the natural course of GACI may be more favourable than previously assumed.
Предметные рубрики MeSH
Aorta, AbdominalAortic DiseasesArterial Occlusive DiseasesCalcinosisCardiomyopathiesChildChild, PreschoolChromosome AberrationsEchocardiographyFemaleFollow-Up StudiesGenes, RecessiveHeart FailureHumansHypophosphatemia, FamilialInfant, NewbornMutation, MissensePhosphoric Diester HydrolasesPregnancyPrenatal DiagnosisPyrophosphatasesRemission, SpontaneousSequence Analysis, DNASurvivorsUltrasonography, Doppler