Genetic approaches to the nosology of muscular disease: myotonias and similar diseases.
Аннотация
Besides myotonic dystrophy some generalized myotonias exist, until now mostly diagnosed as "Thomsen's disease." It is questionable whether the dominant "myotonia congenita" is homogeneous. Surely there is at least one recessive type of generalized myotonia, which is also clinically different from Thomsen's disease. Paramyotonia congenita Eulenburg is a genetically independent type separated from paralysis periodica paramyotonia. Further diseases with myotonia and some other diseases of differential disgnostic importance with regard to myotonias are mentioned
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.