Annals of neurology · 2005
Heterozygous R1101K mutation of the DCTN1 gene in a family with ALS and FTD.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Münch Christoph, Rosenbohm Angela, Sperfeld Anne-Dorte, Uttner Ingo, Reske Sven, Krause Bernd J, Sedlmeier Reinhard, Meyer Thomas, Hanemann Clemens O, Stumm Gabriele, Ludolph Albert C
Аннотация
A heterozygous R1101K mutation of the p150 subunit of dynactin (DCTN1) is reported in a family with amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and co-occurrence of frontotemporal dementia (FTD). Two members of our kindred were affected with motor neuron disease and two with dementia in an autosomal dominant pattern of inheritance. We excluded the involvement of the ALS and FTD-linked genes for copper/zinc superoxide dismutase (SOD1) and tau. The R1101K sequence alteration of the DCTN1 gene may predispose subjects to ALS and FTD.