Journal of clinical neuroscience : official journal of the Neurosurgical Society of Australasia · 2005
Corticospinal tract MRI hyperintensity in X-linked Charcot-Marie-Tooth Disease.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kassubek Jan, Bretschneider Volker, Sperfeld Anne-Dorte
Аннотация
In X-linked hereditary demyelinating neuropathies (CMTX), caused by mutations in Connexin 32, mild subclinical CNS involvement is not unusual. We present a young male patient suffering from genetically proven CMTX who presented with permanent bilateral corticospinal tract hyperintensities in cranial MRI -- a finding previously described to be characteristic for amyotrophic lateral sclerosis. MRI seems to be able to visualize corticospinal tract abnormalities, even if subclinical, in CMTX.
Предметные рубрики MeSH
AdultBrainCharcot-Marie-Tooth DiseaseConnexinsDNA Mutational AnalysisEvoked Potentials, MotorGait Disorders, NeurologicGenetic Diseases, X-LinkedGenetic Predisposition to DiseaseHumansMagnetic Resonance ImagingMaleMotor Neuron DiseaseMutationNerve Fibers, MyelinatedNeural ConductionParaparesisPyramidal TractsGap Junction beta-1 Protein