MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Revue neurologique · 1999

[Epilepsy in an adult with chromosome 22q11 micro-deletion].

Alla P, Philip N, Azulay J P, Attarian S, Pouget J

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Chromosome 22q11 deletion is a frequent genetic anomaly, recently discovered, responsible for DiGeorge syndrome and velo-cardio-facial syndrome. The spectrum of clinical features is large: dysmorphic syndrome, mental delay, conotroncal cardiopathy; neurologic manifestations are not rare. Case report is a 28 year old man who presented a symptomatic epilepsy caused by stroke, associated with conotroncal cardiopathy, mental delay, hypocalcemia and facial dysmorphy. A cytogenetic study confirmed the chromosome 22q11 deletion.

Для цитирования: Alla P, Philip N, Azulay J P, Attarian S, Pouget J. [Epilepsy in an adult with chromosome 22q11 micro-deletion].. Revue neurologique. 1999.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.