Neuromuscular disorders : NMD · 1993
MELAS point mutation with unusual clinical presentation.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Shanske A L, Shanske S, Silvestri G, Tanji K, Wertheim D, Lipper S
Аннотация
Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) is a multisystemic mitochondrial disorder (Pavlakis et al. Advances in Contemporary Neurology. Philadelphia: Davis, 1988: 95-133) and most patients with the typical MELAS phenotype have a point mutation in mitochondrial DNA, an A to G transition at nucleotide 3243 (Goto et al. Nature 1990; 348; 651-653; Koboyashi et al. Biochem Biophys Res Commun 1990; 173: 816-822; Ciafaloni et al. Ann Neurol 1992; 31: 391-398). A 9-yr-old boy presenting with chronic asthma and depression was found to have abnormal mitochondria, partial defects of respiratory chain enzymes, and the MELAS point mutation.