American journal of human genetics · 2000
A major locus for myoclonus-dystonia maps to chromosome 7q in eight families.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Klein C, Schilling K, Saunders-Pullman R J, Garrels J, Breakefield X O, Brin M F, deLeon D, Doheny D, Fahn S, Fink J S, Forsgren L, Friedman J, Frucht S, Harris J, Holmgren G, Kis B, Kurlan R, Kyllerman M, Lang A E, Leung J, Raymond D, Robishaw J D, Sanner G, Schwinger E, Tabamo R E, Tagliati M
Аннотация
Myoclonus-dystonia (M-D) is an autosomal dominant disorder characterized by myoclonic and dystonic muscle contractions that are often responsive to alcohol. The dopamine D2 receptor gene (DRD2) on chromosome 11q has been implicated in one family with this syndrome, and linkage to a 28-cM region on 7q has been reported in another. We performed genetic studies, using eight additional families with M-D, to assess these two loci. No evidence for linkage was found for 11q markers. However, all eight of these families showed linkage to chromosome 7 markers, with a combined multipoint LOD score of 11.71. Recombination events in the families define the disease gene within a 14-cM interval flanked by D7S2212 and D7S821. These data provide evidence for a major locus for M-D on chromosome 7q21.