Somatic cell and molecular genetics · 1994
Isolation, characterization, and mapping of gene encoding dihydrolipoyl succinyltransferase (E2k) of human alpha-ketoglutarate dehydrogenase complex.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ali G, Wasco W, Cai X, Szabo P, Sheu K F, Cooper A J, Gaston S M, Gusella J F, Tanzi R E, Blass J P
Аннотация
We have isolated and sequenced cDNAs representing the full-length (2987-bp) gene for dihydrolipoyl succinyltransferase (E2k component) of the human alpha-ketoglutarate dehydrogenase complex (KGDHC) from a human fetal brain cDNA library. The E2k cDNA was mapped to human chromosome 14 using a somatic cell hybrid panel, and more precisely to band 14q24.3 by in situ hybridization. This cDNA also cross-hybridized to an apparent E2k pseudogene on chromosome 1p31. Northern analysis revealed the E2k gene to be ubiquitously expressed in peripheral tissues and brain. Interestingly, chromosome 14q24.3 has recently been reported to contain gene defects for an early-onset form of familial Alzheimer's disease and for Machado-Joseph disease. Future studies will be necessary to determine whether the E2k gene plays a role in either of these two disorders.