MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1126/science.1083129

Медицинская библиотека · Science (New York, N.Y.) · 2003

Mutations in dynein link motor neuron degeneration to defects in retrograde transport.

Hafezparast Majid, Klocke Rainer, Ruhrberg Christiana, Marquardt Andreas, Ahmad-Annuar Azlina, Bowen Samantha, Lalli Giovanna, Witherden Abi S, Hummerich Holger, Nicholson Sharon, Morgan P Jeffrey, Oozageer Ravi, Priestley John V, Averill Sharon, King Von R, Ball Simon, Peters Jo, Toda Takashi, Yamamoto Ayumu, Hiraoka Yasushi, Augustin Martin, Korthaus Dirk, Wattler Sigrid, Wabnitz Philipp, Dickneite Carmen, Lampel Stefan, Boehme Florian, Peraus Gisela, Popp Andreas, Rudelius Martina, Schlegel Juergen, Fuchs Helmut, Hrabe de Angelis Martin, Schiavo Giampietro, Shima David T, Russ Andreas P, Stumm Gabriele, Martin Joanne E, Fisher Elizabeth M C

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Degenerative disorders of motor neurons include a range of progressive fatal diseases such as amyotrophic lateral sclerosis (ALS), spinal-bulbar muscular atrophy (SBMA), and spinal muscular atrophy (SMA). Although the causative genetic alterations are known for some cases, the molecular basis of many SMA and SBMA-like syndromes and most ALS cases is unknown. Here we show that missense point mutations in the cytoplasmic dynein heavy chain result in progressive motor neuron degeneration in heterozygous mice, and in homozygotes this is accompanied by the formation of Lewy-like inclusion bodies, thus resembling key features of human pathology. These mutations exclusively perturb neuron-specific functions of dynein.

Для цитирования: Hafezparast Majid, Klocke Rainer, Ruhrberg Christiana, Marquardt Andreas, Ahmad-Annuar Azlina, Bowen Samantha, Lalli Giovanna, Witherden Abi S, Hummerich Holger, Nicholson Sharon, Morgan P Jeffrey, Oozageer Ravi, Priestley John V, Averill Sharon, King Von R, Ball Simon, Peters Jo, Toda Takashi, Yamamoto Ayumu, Hiraoka Yasushi, Augustin Martin, Korthaus Dirk, Wattler Sigrid, Wabnitz Philipp, Dickneite Carmen, Lampel Stefan, Boehme Florian, Peraus Gisela, Popp Andreas, Rudelius Martina, Schlegel Juergen, Fuchs Helmut, Hrabe de Angelis Martin, Schiavo Giampietro, Shima David T, Russ Andreas P, Stumm Gabriele, Martin Joanne E, Fisher Elizabeth M C. Mutations in dynein link motor neuron degeneration to defects in retrograde transport.. Science (New York, N.Y.). 2003. DOI: 10.1126/science.1083129.

Предметные рубрики MeSH

AnimalsAnterior Horn CellsApoptosisAxonal TransportCell DifferentiationCell MovementCentral Nervous SystemChromosome MappingDimerizationDyneinsFemaleGanglia, SpinalGolgi ApparatusHeterozygoteHomozygoteLewy BodiesMaleMiceMice, Inbred C3HMice, Inbred C57BLMotor Neuron DiseaseMotor NeuronsMutationMutation, MissenseNerve DegenerationPeptide FragmentsPhenotypePoint MutationSpinal NervesTetanus Toxin
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.