Nature genetics · 2003
Mutant dynactin in motor neuron disease.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Puls Imke, Jonnakuty Catherine, LaMonte Bernadette H, Holzbaur Erika L F, Tokito Mariko, Mann Eric, Floeter Mary Kay, Bidus Kimberly, Drayna Dennis, Oh Shin J, Brown Robert H, Ludlow Christy L, Fischbeck Kenneth H
Аннотация
Impaired axonal transport in motor neurons has been proposed as a mechanism for neuronal degeneration in motor neuron disease. Here we show linkage of a lower motor neuron disease to a region of 4 Mb at chromosome 2p13. Mutation analysis of a gene in this interval that encodes the largest subunit of the axonal transport protein dynactin showed a single base-pair change resulting in an amino-acid substitution that is predicted to distort the folding of dynactin's microtubule-binding domain. Binding assays show decreased binding of the mutant protein to microtubules. Our results show that dysfunction of dynactin-mediated transport can lead to human motor neuron disease.
Предметные рубрики MeSH
Amino Acid MotifsAnimalsBiological TransportCentromereChromosomes, Human, Pair 2Cloning, MolecularDrosophilaDynactin ComplexGenetic LinkageHumansMiceMice, TransgenicMicrotubule-Associated ProteinsMicrotubulesModels, GeneticModels, MolecularMotor Neuron DiseaseMutationProtein BindingProtein Structure, SecondaryProtein Structure, TertiaryProtein TransportRecombination, Genetic