Neuropediatrics · 2006
Acute neuronopathic Gaucher disease complicated by fatal gastrointestinal bleeding.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hoffmann B, Schwahn B, Knobbe C B, Vogel M, Blohm M, Mayatepek E, Wendel U
Аннотация
Gaucher disease, a rare lysosomal storage disease caused by deficiency of glucocerebrosidase, may present with gastrointestinal bleeding. We report about an 11-month-old boy suffering from acute neuronopathic Gaucher disease who died after massive gastrointestinal bleeding. A gastric ulcer was found as the sole bleeding source. The gastric mucosa showed marked infiltration with Gaucher cells, in particular around the ulcer. Alterations of the gastrointestinal mucosa offer a new explanation for gastrointestinal bleedings in this disease.