Molecular genetics and metabolism · 2006
Somatic intragenic recombination of the arylsulfatase A gene in a metachromatic leukodystrophy patient.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Regis Stefano, Lualdi Susanna, Biffi Alessandra, Sessa Maria, Corsolini Fabio, Parenti Giancarlo, Filocamo Mirella
Аннотация
A metachromatic leukodystrophy (MLD) patient was found to carry two additional arylsulfatase A (ARSA) alleles besides the two inherited. The additional alleles arose from an event of mitotic intragenic recombination between the inherited alleles, thus leading to a case of somatic mosaicism. As suggested by in vitro expression, the recombination was ineffective in generating a significantly advantaged ARSA allele compared to the inherited alleles. Although the phenotype in this patient was not modified by the recombination, similar events could potentially yield significant clinical benefits.