American journal of otolaryngology · 2013
Acute pediatric facial nerve paralysis as the first indication for familial cerebral cavernoma: case presentation and literature review.
Клинический случайСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rohani Pooyan, McRackan Theodore R, Aulino Joseph M, Wanna George B
Аннотация
Familial cerebral cavernoma is an autosomal dominant phenotype with incomplete clinical and neuroimaging penetrance. The most common clinical manifestations include seizures and cerebral hemorrhage. We present the case of a 7-year-old boy who developed acute onset facial nerve paralysis secondary to previously unknown familial cerebral cavernoma. Genetic workup revealed a KRIT1 gene deletion which was later confirmed in the patient's asymptomatic father and younger brother.
Предметные рубрики MeSH
Acute DiseaseAnkyrin RepeatCentral Nervous System NeoplasmsChildDiagnosis, DifferentialFacial Nerve DiseasesFacial ParalysisGene DeletionHemangioma, Cavernous, Central Nervous SystemHumansKRIT1 ProteinMagnetic Resonance ImagingMaleMicrotubule-Associated ProteinsPedigreePhenotypeProto-Oncogene Proteins