Neuromuscular disorders : NMD · 2011
Phenotypic heterogeneity in a large Thai slow-channel congenital myasthenic syndrome kinship.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Witoonpanich Rawiphan, Pulkes Teeratorn, Dejthevaporn Charungthai, Yodnopklao Praphan, Witoonpanich Pirada, Wetchaphanphesat Suppachok, Brengman Joan M, Engel Andrew G
Аннотация
The slow-channel congenital myasthenic syndrome (SCCMS) is an autosomal dominant neuromuscular disorder caused by mutations in different subunits of the acetylcholine receptor (AChR). We here report our clinical findings in three generations of a large Thai kinship suffering from SCCMS and trace the disease to the p.Gly153Ser mutation in the AChR α subunit. The same mutation had previously been reported only in Caucasian but not in Asian patients. The clinical features include ptosis, ophthalmoparesis, and weakness of the cervical and finger extensor muscles as well as marked phenotypic heterogeneity.