Muscle & nerve · 2020
The CINRG Becker Natural History Study: Baseline characteristics.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clemens Paula R, Niizawa Gabriela, Feng Jia, Florence Julaine, DʼAlessandro Andrea Smith, Morgenroth Lauren P, Gorni Ksenija, Guglieri Michela, Connolly Anne, Wicklund Matthew, Bertorini Tulio, Mah Jean K, Thangarajh Mathula, Smith Edward, Kuntz Nancy, McDonald Craig M, Henricson Erik K, Upadhyayula Saila, Byrne Barry, Manousakis Georgios, Harper Amy, Bravver Elena, Iannaccone Susan, Spurney Christopher, Cnaan Avital, Gordish-Dressman Heather, CINRG BNHS Investigators
Аннотация
We performed an observational, natural history study of males with in-frame dystrophin gene deletions causing Becker muscular dystrophy (BMD). A prospective natural history study collected longitudinal medical, strength, and timed function assessments. Eighty-three participants with genetically confirmed BMD were enrolled (age range 5.6-75.4 years). Lower extremity function and the percentage of participants who retained ambulation declined across the age span. The largest single group of participants had in-frame deletions that corresponded to an out-of-frame deletion treated with an exon 45 skip to restore the reading frame. This group of 54 participants showed similarities in baseline motor functional assessments when compared to the group of all others in the study. A prospective natural history cohort with in-frame dystrophin gene deletions offers the potential to contribute to clinical trial readiness for BMD and to analyze therapeutic benefit of exon skipping for Duchenne muscular dystrophy.