Journal de genetique humaine · 1983
[Solitary upper incisor, hypopituitarism and monosomy 18p chromosome aberration].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Boudailliez B, Morichon-Delvallez N, Goldfarb A, Pautard J C, Lenaerts C, Piussan C
Аннотация
A prepubertal boy with hypopituitarism, mental retardation, dysmorphia and solitary maxillary central incisor is described, karyotypic studies showed deletion of the short arm of chromosome 18 (46, XY, del (18) (p11). It is suggested that caryotypic studies is of interest among the patients with midline defects and/or hypopituitarism.