Neurology · 1987
Heterogeneous phenotypes of mitochondrial encephalomyopathy in a single kindred.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ishitsu T, Miike T, Kitano A, Haraguchi Y, Ohtani Y, Matsuda I, Shimoji A, Kimura H
Аннотация
Five patients with mitochondrial disorders in a single family showed marked heterogeneity of clinical signs and symptoms. Two patients had the syndrome of mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes; one had blepharoptosis, seizures, and diabetes insipidus; and two had a nonspecific encephalomyopathic disorder. This family supports the concept of a "mitochondrial cytopathy."