Annals of neurology · 1999
Localization of a gene for myoclonus-dystonia to chromosome 7q21-q31.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nygaard T G, Raymond D, Chen C, Nishino I, Greene P E, Jennings D, Heiman G A, Klein C, Saunders-Pullman R J, Kramer P, Ozelius L J, Bressman S B
Аннотация
Essential myoclonus-dystonia is a neurological condition characterized by myoclonic and dystonic muscle contractions and the absence of other neurological signs or laboratory abnormalities; it is often responsive to alcohol. The disorder may be familial with apparent autosomal dominant inheritance. We report a large kindred with essential familial myoclonus-dystonia and map a locus for the disorder to a 28-cM region of chromosome 7q21-q31.