MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/1531-8249(199911)46:5<794::aid-ana19>3.0.co;2-2

Медицинская библиотека · Annals of neurology · 1999

Localization of a gene for myoclonus-dystonia to chromosome 7q21-q31.

Nygaard T G, Raymond D, Chen C, Nishino I, Greene P E, Jennings D, Heiman G A, Klein C, Saunders-Pullman R J, Kramer P, Ozelius L J, Bressman S B

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Essential myoclonus-dystonia is a neurological condition characterized by myoclonic and dystonic muscle contractions and the absence of other neurological signs or laboratory abnormalities; it is often responsive to alcohol. The disorder may be familial with apparent autosomal dominant inheritance. We report a large kindred with essential familial myoclonus-dystonia and map a locus for the disorder to a 28-cM region of chromosome 7q21-q31.

Для цитирования: Nygaard T G, Raymond D, Chen C, Nishino I, Greene P E, Jennings D, Heiman G A, Klein C, Saunders-Pullman R J, Kramer P, Ozelius L J, Bressman S B. Localization of a gene for myoclonus-dystonia to chromosome 7q21-q31.. Annals of neurology. 1999. DOI: 10.1002/1531-8249(199911)46:5<794::aid-ana19>3.0.co;2-2.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.