Cephalalgia : an international journal of headache · 2000
Alternating hemiplegia of childhood: no mutations in the familial hemiplegic migraine CACNA1A gene.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Haan J, Kors E E, Terwindt G M, Vermeulen F L, Vergouwe M N, van den Maagdenberg A M, Gill D S, Pascual J, Ophoff R A, Frants R R, Ferrari
Аннотация
INTRODUCTION: Alternating hemiplegia of childhood (AHC) is a rare disorder mainly characterized by attacks of hemiplegia and mental retardation. It has been often associated with migraine. The CACNA1A gene on chromosome 19 is involved in familial hemiplegic migraine and other episodic cerebral disorders, but also with progressive neuronal damage.
METHODS: We performed mutation analysis in this gene in four AHC patients, using single strand conformation polymorphism analysis.
RESULTS: We found nine polymorphisms, but no mutations in any of the 47 exons.
CONCLUSIONS: Other cerebral ion channel genes remain candidate genes for AHC.
METHODS: We performed mutation analysis in this gene in four AHC patients, using single strand conformation polymorphism analysis.
RESULTS: We found nine polymorphisms, but no mutations in any of the 47 exons.
CONCLUSIONS: Other cerebral ion channel genes remain candidate genes for AHC.