DOI 10.1046/j.0333-1024.2000.00095.x
Alternating hemiplegia of childhood: no mutations in the familial hemiplegic migraine CACNA1A gene.
Аннотация
INTRODUCTION
Alternating hemiplegia of childhood (AHC) is a rare disorder mainly characterized by attacks of hemiplegia and mental retardation. It has been often associated with migraine. The CACNA1A gene on chromosome 19 is involved in familial hemiplegic migraine and other episodic cerebral disorders, but also with progressive neuronal damage.
METHODS
We performed mutation analysis in this gene in four AHC patients, using single strand conformation polymorphism analysis.
RESULTS
We found nine polymorphisms, but no mutations in any of the 47 exons.
CONCLUSIONS
Other cerebral ion channel genes remain candidate genes for AHC.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.