MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1046/j.0333-1024.2000.00095.x

Медицинская библиотека · Cephalalgia : an international journal of headache · 2000

Alternating hemiplegia of childhood: no mutations in the familial hemiplegic migraine CACNA1A gene.

Haan J, Kors E E, Terwindt G M, Vermeulen F L, Vergouwe M N, van den Maagdenberg A M, Gill D S, Pascual J, Ophoff R A, Frants R R, Ferrari

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

INTRODUCTION

Alternating hemiplegia of childhood (AHC) is a rare disorder mainly characterized by attacks of hemiplegia and mental retardation. It has been often associated with migraine. The CACNA1A gene on chromosome 19 is involved in familial hemiplegic migraine and other episodic cerebral disorders, but also with progressive neuronal damage.

METHODS

We performed mutation analysis in this gene in four AHC patients, using single strand conformation polymorphism analysis.

RESULTS

We found nine polymorphisms, but no mutations in any of the 47 exons.

CONCLUSIONS

Other cerebral ion channel genes remain candidate genes for AHC.

Для цитирования: Haan J, Kors E E, Terwindt G M, Vermeulen F L, Vergouwe M N, van den Maagdenberg A M, Gill D S, Pascual J, Ophoff R A, Frants R R, Ferrari. Alternating hemiplegia of childhood: no mutations in the familial hemiplegic migraine CACNA1A gene.. Cephalalgia : an international journal of headache. 2000. DOI: 10.1046/j.0333-1024.2000.00095.x.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.