La Revue de medecine interne · 2006
[The cochlea in Fabry disease: a sensorineural hearing loss model of vascular origin?].
Аннотация на английскомСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malinvaud D, Avan P, Germain D P, Benistan K, Bonfils P
Аннотация
PURPOSE: Fabry disease is an inborn error of metabolism due to a deficient activity of the lysosomal enzyme alpha-galactosidase A. The enzyme defect leads to the systemic accumulation of neutral glycosphingolipids in tissues, mainly in the vascular endothelium.
STRONG POINT: The aim of this paper is to present a review of the auditory manifestations in Fabry disease, and to discuss hypothesis on the vascular origin of deafness.
PERSPECTIVES: Sensorineural hearing loss in Fabry disease could be the first documented vascular pathology of the inner ear.
STRONG POINT: The aim of this paper is to present a review of the auditory manifestations in Fabry disease, and to discuss hypothesis on the vascular origin of deafness.
PERSPECTIVES: Sensorineural hearing loss in Fabry disease could be the first documented vascular pathology of the inner ear.