Human mutation · 2005
Gaucher mutation N188S is associated with myoclonic epilepsy.
КомментарийПисьмо в редакциюНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kowarz Laurence, Goker-Alpan Ozlem, Banerjee-Basu Sharmila, LaMarca Mary E, Kinlaw Leah, Schiffmann Raphael, Baxevanis Andreas D, Sidransky Ellen
Аннотация
The recent article by Montfort et al. [2004] reported a functional analysis of 13 glucocerebrosidase alleles, including mutation N188S, which they considered to be a "very mild mutation" or "modifier variant." Our clinical experience with patients carrying this mutation and preliminary protein modeling data lead us to dispute this conclusion.