Molecular genetics & genomic medicine · 2019
Could a chimeric condition be responsible for unexpected genetic syndromes? The role of the single nucleotide polymorphism-array analysis.
Клинический случайПисьмо в редакциюНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bottega Roberta, Cappellani Stefania, Fabretto Antonella, Spinelli Alessandro Mauro, Severini Giovanni Maria, Aloisio Michelangelo, Faleschini Michela, Athanasakis Emmanouil, Bruno Irene, Faletra Flavio, Pecile Vanna
Аннотация
In this paper, is reported the identification of two chimeric patients, a rare finding if sexual abnormalities are absent. However, their chimeric condition is responsible at least for the Silver-Russell phenotype observed in one of the two patients. By single nucleotide polymorphism-array analyses, it was possible to clearly define the mechanism responsible for this unusual finding, underlining the importance of this technique in bringing out the perhaps submerged world of chimeras.