MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1210/er.2018-00146

Медицинская библиотека · Endocrine reviews · 2019

Nonclassical GH Insensitivity: Characterization of Mild Abnormalities of GH Action.

Storr Helen L, Chatterjee Sumana, Metherell Louise A, Foley Corinne, Rosenfeld Ron G, Backeljauw Philippe F, Dauber Andrew, Savage Martin O, Hwa Vivian

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПеревод пока не подготовлен

Аннотация

GH insensitivity (GHI) presents in childhood with growth failure and in its severe form is associated with extreme short stature and dysmorphic and metabolic abnormalities. In recent years, the clinical, biochemical, and genetic characteristics of GHI and other overlapping short stature syndromes have rapidly expanded. This can be attributed to advancing genetic techniques and a greater awareness of this group of disorders. We review this important spectrum of defects, which present with phenotypes at the milder end of the GHI continuum. We discuss their clinical, biochemical, and genetic characteristics. The objective of this review is to clarify the definition, identification, and investigation of this clinically relevant group of growth defects. We also review the therapeutic challenges of mild GHI.

Для цитирования: Storr Helen L, Chatterjee Sumana, Metherell Louise A, Foley Corinne, Rosenfeld Ron G, Backeljauw Philippe F, Dauber Andrew, Savage Martin O, Hwa Vivian. Nonclassical GH Insensitivity: Characterization of Mild Abnormalities of GH Action.. Endocrine reviews. 2019. DOI: 10.1210/er.2018-00146.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.