Journal of child neurology · 2005
Magnetic resonance imaging findings and novel mutations in GM1 gangliosidosis.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gururaj Aithala, Sztriha László, Hertecant Josef, Johansen Johan G, Georgiou Theodoros, Campos Yvan, Drousiotou Anthi, d'Azzo Alessandra
Аннотация
Two unrelated children and their siblings of Arab origin were diagnosed as having GM1 gangliosidosis on the basis of clinical features and markedly low levels of beta-galactosidase. The T2-weighted magnetic resonance images of the brain revealed certain characteristic features, including delayed myelination and abnormal appearance of the subcortical white matter, internal capsule, and basal ganglia. Their mutation analysis showed two novel mutations, which have not been described in an Arabic population.