Journal of medical genetics · 1991
A new recessive syndrome of unusual facies and multiple structural abnormalities.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thakker Y, Donnai D
Аннотация
Two sibs with a similar pattern of dysmorphic facial features and multiple structural abnormalities are reported. Both had a normal karyotype. The parents are first cousins and neither shows any stigmata of the disorder. In view of the consanguinity and pattern of malformations, autosomal recessive inheritance seems likely.