MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.28.9.633

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1991

A new recessive syndrome of unusual facies and multiple structural abnormalities.

Thakker Y, Donnai D

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Two sibs with a similar pattern of dysmorphic facial features and multiple structural abnormalities are reported. Both had a normal karyotype. The parents are first cousins and neither shows any stigmata of the disorder. In view of the consanguinity and pattern of malformations, autosomal recessive inheritance seems likely.

Для цитирования: Thakker Y, Donnai D. A new recessive syndrome of unusual facies and multiple structural abnormalities.. Journal of medical genetics. 1991. DOI: 10.1136/jmg.28.9.633.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.