Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 1991
Congenital hypoparathyroidism, ocular colobomata, unilateral renal agenesis and dysmorphic features.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Baldellou A, Boné J, Tamparillas M, Rivas A, Pena M, Solsona B
Аннотация
A boy with primary hypoparathyroidism and dysmorphic features suggesting a partial DiGeorge sequence is presented. Different possibilities of genetic counseling are considered in the absence of a definitive etiological diagnosis.