American journal of medical genetics · 1989
Autosomal dominant hypoparathyroidism with intracranial calcification outside the basal ganglia.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
McLeod D R, Hanley D A, McArthur R G
Аннотация
We describe a family with autosomal dominant hypoparathyroidism. The 3 affected individuals had no detectable serum parathyroid hormone on radioimmunoassay. The propositus presented with seizures and on CT scan had bilateral basal ganglion calcification and calcification in the frontal lobes. His similarly affected mother had even more intracerebral calcification. The latter manifestation has not been described previously in autosomal dominant hypoparathyroidism.