Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America · 2006
Deficiency of the zinc finger protein ZPR1 causes neurodegeneration.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Doran Beth, Gherbesi Norberto, Hendricks Gregory, Flavell Richard A, Davis Roger J, Gangwani Laxman
Аннотация
Mutations that cause reduced expression of the full-length Survival Motor Neurons (SMN) protein are a major cause of spinal muscular atrophy (SMA), a disease characterized by degeneration of the alpha-motor neurons in the anterior horn of the spinal cord. The severity of SMA may be influenced by the actions of modifier genes. One potential modifier gene is represented by ZPR1, which is down-regulated in patients with SMA and encodes a zinc finger protein that interacts with complexes formed by SMN. To test the functional significance of ZPR1 gene down-regulation, we examined a mouse model with targeted ablation of the Zpr1 gene. We report that ZPR1-deficient mice exhibit axonal pathology and neurodegeneration. These data identify ZPR1 deficiency as a contributing factor in neurodegenerative disorders.