The New England journal of medicine · 2016
Vibratory Urticaria Associated with a Missense Variant in ADGRE2.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Boyden Steven E, Desai Avanti, Cruse Glenn, Young Michael L, Bolan Hyejeong C, Scott Linda M, Eisch A Robin, Long R Daniel, Lee Chyi-Chia R, Satorius Colleen L, Pakstis Andrew J, Olivera Ana, Mullikin James C, Chouery Eliane, Mégarbané André, Medlej-Hashim Myrna, Kidd Kenneth K, Kastner Daniel L, Metcalfe Dean D, Komarow Hirsh D
Аннотация
Patients with autosomal dominant vibratory urticaria have localized hives and systemic manifestations in response to dermal vibration, with coincident degranulation of mast cells and increased histamine levels in serum. We identified a previously unknown missense substitution in ADGRE2 (also known as EMR2), which was predicted to result in the replacement of cysteine with tyrosine at amino acid position 492 (p.C492Y), as the only nonsynonymous variant cosegregating with vibratory urticaria in two large kindreds. The ADGRE2 receptor undergoes autocatalytic cleavage, producing an extracellular subunit that noncovalently binds a transmembrane subunit. We showed that the variant probably destabilizes an autoinhibitory subunit interaction, sensitizing mast cells to IgE-independent vibration-induced degranulation. (Funded by the National Institutes of Health.).