MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Ukrains'kyi biokhimichnyi zhurnal (1999 ) · 2003

[Differentiation between arylsulfatase A deficiency and pseudo-deficiency].

Horovenko N H, Ol'khovych N V

Аннотация на английскомСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Metachromatic leukodystrophy (MLD)--lysosomal storage disease caused arylsulfatase A (ARSA) deficiency. Biochemical diagnostic of MLD is complicated by arylsulfatase A pseudodeficiency. There is possibility of mistake in MLD diagnoses in case of pseudodeficiency ARSA and non-MLD neurological disease combination. We suggest the new modification of arylsulfatase A activity detection method which allows to identify the arylsulfatase A pseudodeficiency without molecular genetic methods.

Для цитирования: Horovenko N H, Ol'khovych N V. [Differentiation between arylsulfatase A deficiency and pseudo-deficiency].. Ukrains'kyi biokhimichnyi zhurnal (1999 ). 2003.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.