MedElevator
Войти в исследования Медицинская библиотека · Haematologia · 2002
Type I Gaucher's disease with homozygous R463C mutation without neurological involvement.
Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен
Аннотация
Gaucher's disease is an inherited glycolipid storage disorder, caused by a deficiency of the catabolic enzyme glucocerebrosidase. Frequently, N370S and L444P of mutations are observed. R463C (i.e., 1504C-->T) mutation may predict neurological involvement in Gaucher's disease. We report a 36-year-old Turkish man with type I Gaucher's disease with homozygous R463C mutation without neurological involvement.
Для цитирования: Bolaman Zahit, Kadikoylu Gurhan, Levi Edi, Barutca Sabri, Temucin Kubra. Type I Gaucher's disease with homozygous R463C mutation without neurological involvement.. Haematologia. 2002.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.