Molecular genetics and metabolism · 2005
Tetrahydrobiopterin-responsive phenylketonuria: the New South Wales experience.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitchell John J, Wilcken Bridget, Alexander Ian, Ellaway Carolyn, O'Grady Helen, Wiley Veronica, Earl John, Christodoulou John
Аннотация
Recent studies have shown that a subgroup of phenylketonuric patients respond to high doses of BH4 (20 mg/kg) by a decrease of plasma phenylalanine. A clinically significant response has been defined as a decrease in phenylalanine by more than 30% within 24 h, after a BH4 challenge. We report our experience with 37 patients diagnosed with hyperphenylalaninemia, mild, moderate, or classical Phenylketonuria (PKU) using a seven day combined BH4 and phenylalanine load. Nine of the 37 patients responded with a 30% decrease in their phenylalanine levels in the first 8 h of treatment. A total of 17 patients (46%) had a decrease of at least 30% during the study period. This study confirms that a significant number of patients with mild to moderate PKU will respond to a BH4 load. Furthermore, it confirms that the seven-day phenylalanine test is more sensitive in detecting BH4 responsive patients.