Stem cell research · 2025
An induced pluripotent stem cell line, NIMHi014-A, generated from PBMCs of an epileptic patient harbouring a variant of the SCN1A gene.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nimonkar Madhura Milind, Arunachal Gautham, Kotambail Ananthapadmanabha, Sukrutha Ramya, Raghavendra Kenchaiah, Chetan Ghati K, Mehta Bhupesh, Markandeya Yogananda S
Аннотация
We report the iPSC line NIMHi014-A, generated from the PBMCs of an epileptic girl child. The proband harbours a de novo, pathogenic variant of the SCN1A gene, which encodes the NaV1.1 subtype of the voltage gated sodium channel. The cell line NIMHi014-A displayed typical iPSC-like morphology, expressed stemness markers and possessed trilineage differentiation potency. The cells presented a normal karyotype and had no mycoplasma contamination. This cell line will be used to study mechanism of epilepsy and develop patient specific therapies.