DOI 10.5546/aap.2024-10378.eng
Kabuki syndrome associated with type 1 diabetes mellitus: report of three cases.
Аннотация
Kabuki syndrome is a rare genetic disorder characterized by distinctive facial features, intellectual disability, skeletal abnormalities, short stature, and dermatological disorders, among other clinical manifestations. There is an increased risk of associated autoimmune diseases (such as thrombocytopenic purpura, hemolytic anemia, vitiligo, and type 1 diabetes). Type 1 diabetes is caused by autoimmune destruction of the beta cells of the pancreas and is the most common form of diabetes in children and adolescents. We present three pediatric patients with a diagnosis of Kabuki syndrome and type 1 diabetes, two of whom have an associated second autoimmune disease.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.