MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.5546/aap.2024-10378.eng

Медицинская библиотека · Archivos argentinos de pediatria · 2025

Kabuki syndrome associated with type 1 diabetes mellitus: report of three cases.

Andrés María E, Silberkasten Malena, Grimberg Nuria, Domínguez Yesica, San Martin Erika

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Kabuki syndrome is a rare genetic disorder characterized by distinctive facial features, intellectual disability, skeletal abnormalities, short stature, and dermatological disorders, among other clinical manifestations. There is an increased risk of associated autoimmune diseases (such as thrombocytopenic purpura, hemolytic anemia, vitiligo, and type 1 diabetes). Type 1 diabetes is caused by autoimmune destruction of the beta cells of the pancreas and is the most common form of diabetes in children and adolescents. We present three pediatric patients with a diagnosis of Kabuki syndrome and type 1 diabetes, two of whom have an associated second autoimmune disease.

Для цитирования: Andrés María E, Silberkasten Malena, Grimberg Nuria, Domínguez Yesica, San Martin Erika. Kabuki syndrome associated with type 1 diabetes mellitus: report of three cases.. Archivos argentinos de pediatria. 2025. DOI: 10.5546/aap.2024-10378.eng.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.