Neurology · 2002
Familial horizontal gaze palsy with progressive scoliosis maps to chromosome 11q23-25.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Jen Joanna, Coulin C J, Bosley T M, Salih M A M, Sabatti C, Nelson S F, Baloh R W
Аннотация
Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis (HGPS) is a rare, autosomal recessive disorder characterized by a congenital absence of conjugate horizontal eye movement, with progressive scoliosis developing in childhood or adolescence. The authors identified two unrelated consanguineous families with HGPS. Genomewide homozygosity mapping and linkage analysis mapped the disease locus to a 30-cM interval on chromosome 11q23-25 (combined maximum multipoint lod score Z = 5.46).